Penyakit Langka

Di Indonesia diperkirakan satu per lima ratus dari setiap sepuluh ribu anak yang lahir berpotensi terkena kelainan metabolik; di mana 50% dari penderita penyakit langka adalah anak-anak dan 30% dari mereka yang terlahir dengan penyakit langka tidak dapat bertahan hidup hingga usia 5 tahun¹.

Secara umum, terdapat sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi dan memengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia. Penyakit ini menyumbang angka kematian sebesar 35% pada tahun pertama1. Beberapa jenis penyakit langka yang sudah ditemukan di Indonesia adalah Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II dan Gaucher, yang termasuk dalam Lysosomal Storage Disorders (LSD)2, kelompok kelainan metabolik bawaan.

•  Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II disebabkan tidak adanya enzim iduronate sulfatase yang memiliki peranan penting untuk memecahkan mucopolysaccharides (rangkaian molekul gula yang berfungsi untuk menyambungkan jaringan lunak pada tubuh) dermatan dan heparan sulfate. Pada bayi, gejalanya tidak terlihat dengan jelas namun dengan semakin rusaknya sel maka gejala akan semakin terlihat.² Gejala yang umumnya terjadi adalah kegagalan perkembangan beberapa organ tubuh, bentuk wajah yang khas dan ketidaknormalan pada kerangka tubuh.
•  Gaucher Disease dapat menyerang pria dan wanita yang disebabkan oleh kurangnya enzim acid-β glucosidase pada tubuh yang berfungsi untuk memecah substansi lemak pada tubuh. Efek yang ditimbulkan pada setiap orang berbeda-beda. Pada umumnya perut penderita menjadi besar karena limpa yang membesar. Gejala lainnya seperti rasa nyeri pada tulang dan sendi, cepat merasa letih, pendarahan ataupun mudah memar. Penyakit ini dapat memengaruhi kerja hati, paru dan juga otak.

Bagi para pasien penyakit langka, hidup bagaikan perjalanan kesehatan. Kelangkaan dan kompleksitas kondisi-kondisi ini mengakibatkan penyakit langka sulit didiagnosis dan diobati. Hal ini pun mengakibatkan beban fisik dan emosional bagi pasien serta keluarganya. 

Sanofi Genzyme, unit bisnis global specialty care kami, telah menjadi pionir penyakit langka selama lebih dari 35 tahun dengan mengembangkan terapi sulih enzim sebagai perawatan untuk lysosomal storage disorders.

Kami tetap fokus untuk membawa perubahan dalam penyakit langka dengan mengembangkan berbagai terapi, mendukung penelitian, dan menyediakan solusi inovatif yang berpotensi membawa perubahan berarti bagi seseorang yang terkena dampak penyakit langka. Komitmen kami bagi para pasien adalah untuk menyediakan berbagai solusi perawatan kesehatan, mulai dari produk hingga layanan serta dukungan yang melengkapi terapi-terapi kami, termasuk bagi mereka yang berada di emerging markets³. Hal ini meliputi:  

• Mensponsori program pendataan penyakit Gaucher, penyakit Fabry, MPS I, dan Pompe untuk mengumpulkan data aktual di seluruh dunia yang bertujuan memajukan pemahaman medis mengenai penyakit langka.
• Memperbaiki diagnosis penyakit langka melalui edukasi dokter, program kepedulian, dan mendukung inisiatif pemeriksaan dan screening
• Bekerja sama dengan organisasi pasien di seluruh dunia untuk mengadvokasi dan menyampaikan kebutuhan pasien penyakit langka.
• Mendukung program kemanusiaan global untuk memfasilitasi akses perawatan bagi pasien yang telah menunjukkan kebutuhan medis dan memiliki keterbatasan akses perawatan.  

Keahlian kami dalam pengembangan berbagai terapi penyakit langka yang dapat menjadi progresif, sangat melemahkan, dan dapat mengakibatkan kematian dimulai dari lysosomal storage disorders termasuk penyakit Gaucher, Fabry, MPS I dan Pompe. Hal ini tetap menjadi fokus penting bagi kami dan kami juga telah memperluas fokus kami untuk memasukkan kondisi terkait di mana kebutuhan medisnya belum dapat terpenuhi. 

Beberapa program pengembangan yang sedang kami lakukan saat ini termasuk terapi penyelidikan generasi kedua untuk penyakit Pompe, terapi sulih enzim penyelidikan untuk Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD), dan terapi oral penyelidikan untuk penyakit Fabry, penyakit Gaucher tipe 3, dan  bentuk genetika untuk penyakit Parkinson. 

Melalui kerja sama kami dengan Alnylam Pharmaceuticals, kami berkolaborasi untuk meningkatkan kemajuan terapeutik RNAi (Ribonucleic Acid Interference) sebagai potensi kelas baru pengobatan inovatif untuk pasien penyakit langka di seluruh dunia. Saat ini, kerja sama kami dengan Alynlam fokus pada dua area utama yaitu hereditary ATTR amyloidosis dengan polyneuropathy serta hemophilia A dan B.

Informasi lebih lengkap mengenai upaya kami dalam penyakit langka, silakan kunjungi situs https://www.sanofigenzyme.com/en/

​​​​​​¹ http://www.eurordis.org/
² Burton BK. Inborn Errors of Metabolism in Infancy: A Guide to Diagnosis. Pediatrics. 1998Jan;102(6)
³ Emerging markets: seluruh dunia kecuali Amerika Serikat, Kanada, Eropa Barat (Prancis, Jerman, Inggris, Itali, Spanyol, Yunani, Siprus, Malta, Belgia, Luksemburg, Portugis, Belanda, Austria, Swiss, Swedia, Irlandia, Finlandia, Norwegia, Islandia, Denmark), Jepang, Korea Selatan, Australia dan Selandia Baru